Podemos ler uma sequência de DNA e identificar exatamente onde ocorre a alteração de uma de suas ...

Podemos ler uma sequência de DNA e identificar exatamente onde ocorre a alteração de uma de suas letras. O desafio surge depois: compreender as consequências dessa mudança. Muitas variantes têm pouco efeito sobre a função celular, enquanto outras podem impactar processos ligados à atividade gênica — e, em certos casos, a doenças.

Pesquisadores da área de genética têm dedicado anos a tentar distingui-las, mas existe uma limitação óbvia: o número de variantes possíveis é vasto demais para que cada uma seja estudada experimentalmente de forma isolada.

O Google DeepMind acaba de elevar esse problema a uma escala difícil de conceber. Seu novo AlphaGenome Atlas reúne previsões sobre os efeitos moleculares de mais de 9 bilhões de variantes de nucleotídeo único — representando todas as substituições possíveis de uma única letra no genoma humano.

Para colocar esse número em perspectiva, considere que, em qualquer posição, a base existente pode ser substituída por qualquer uma das outras três. O resultado não é um catálogo de mutações efetivamente observadas em indivíduos, mas sim um mapa preditivo gerado por IA que descreve os potenciais efeitos moleculares de cada uma dessas possibilidades.

O DeepMind transformou as previsões do AlphaGenome em um recurso que pode ser explorado em escala genômica. Conforme explicado em uma publicação oficial, o Atlas agrega estimativas que abrangem diversos processos moleculares — desde a expressão gênica e o splicing até a ...

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