Alexandre Padilha revelou esforços para incluir influenciador em estudos sobre a doença Creutzfeld-Jacob

Priorize VEJA no Google O estado de saúde do youtuber Lito Sousa, criador do canal Aviões e Músicas, diagnosticado com a doença rara Creutzfeldt-Jakob (DCJ), tem mobilizado o ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Nesta terça-feira, 25, o político anunciou que está buscando centros de pesquisa para que o influenciador seja aceito como voluntário em algum estudo.

“Pessoal, em relação ao caso do querido Lito Sousa, alguns pontos importantes: hoje, infelizmente, não existe no mundo nenhum tratamento para a Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Desde o final de semana, eu e outros membros do ministério estamos em contato com sua família e com pesquisadores internacionais. Apoiamos a busca de centros de pesquisa e estudos sobre a doença, assim como formalizamos a solicitação da inclusão de Lito na fase inicial dos testes do único estudo clínico ativo identificado até o momento, em Harvard”, começou Padilha em publicação feita no X, antigo Twitter.

“Os responsáveis pelo estudo informaram que Lito foi incluído na lista para a triagem, mas tudo está sujeito ao cronograma estabelecido pelo protocolo da pesquisa e à FDA (Food and Drug Administration), órgão dos Estados Unidos com papel semelhante ao da Anvisa. Novas informações têm sido atualizadas diretamente à família e o Ministério da Saúde permanecerá à disposição para apoiá-los. “, completou o ministro.

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) faz parte do grupo das chamadas doenças priônicas, condições neurodegenerativas raras que são causadas pelos príons: partículas infecciosas proteicas (do inglês “Proteinaceous Infections Particles“).

Os príons surgem quando proteínas normalmente presentes no corpo alteram seu formato e se aglomeram no cérebro, causando doenças que podem afetar tanto humanos quanto animais. Em muitos casos, a origem da proteína anormal é desconhecida.

A forma mais comum de doença priônica que afeta humanos é a DCJ, um tipo de Encefalopatia Espongiforme Transmissível (EET) que acomete os humanos. O termo “espongiforme” se refere às alterações que a doença causa no cérebro, que passa a apresentar um padrão esponjoso.

Segundo o site do Ministério da Saúde, os sintomas são variáveis e inespecíficos, podendo ser confundidos com demências e transtornos neurológicos progressivos como Alzheimer ou a doença de Huntington. O quadro inicial geralmente inclui demência associada a outros sinais neurológicos, como:

O paciente apresenta uma piora rápida e progressiva após o início dos sinais e sintomas. Com a progressão do quadro, podem ocorrer ainda insônia, depressão, ataques epiléticos e paralisia facial.

Segundo a pasta, a degeneração progressiva das habilidades psicomotoras de pessoas acometidas pela DCJ é bem mais acelerada quando comparada com outras demências.

Ainda de acordo com o Ministério da Saúde, há três formas de manifestação da condição.

A forma esporádica é responsável por aproximadamente 85% dos casos confirmados. Não se sabe a causa nem a fonte infecciosa desses quadros. Além de não ter um padrão de transmissibilidade reconhecível, a condição não tem relação com a presença da doença na história familiar do paciente ou possível consumo de carne e/ou viagens internacionais realizadas.

Também não está relacionada a um padrão socioeconômico ou geográfico. Costuma afetar pessoas com idade média de 65 anos, mas já foram relatados casos entre os 14 aos 92 anos.

Já a forma hereditária está por trás de 5% a 15% dos casos de DCJ. Nesses quadros, a condição é causada por mutações hereditárias do gene que codifica a produção da proteína priônica.

Apenas um teste genético para detecção da mutação pode orientar o diagnóstico, além da avaliação de vínculo familiar consanguíneo. Mas nem todas as pessoas que apresentam mutações no gene vão desenvolver DCJ no futuro, afirma a pasta.

A DCJ hereditária é frequentemente diagnosticada em idade mais precoce (cerca de 50 anos), com demência tardia e curso mais longo da doença do que o observado na DCJ esporádica.

A terceira manifestação da doença é forma iatrogênica, responsável por menos de 1% dos casos conhecidos da doença. Ela pode ser transmitida por procedimentos invasivos (transmissão acidental) via instrumentos e equipamentos cirúrgicos contaminados, como instrumentos neurocirúrgicos ou eletrodos intracerebrais contaminados, transplantes de córnea ou meníngeos (enxertos de dura-máter) ou pela administração de hormônios de crescimento extraídos de hipófise de cadáveres e gonadotrofinas cadavéricas.

Os sinais e sintomas são semelhantes aos da DCJ esporádica. Segundo o Ministério da Saúde, a transmissão pode ser evitada pela implementação de práticas adequadas de biossegurança, incluindo o uso correto dos Equipamentos de Proteção Individual (EPI) e Equipamentos de Proteção Coletiva (EPC), além de procedimentos de desinfecção.

O diagnóstico da DCJ é considerado desafiador e pode envolver exames como o eletroencefalograma (EEG), a ressonância magnética (RM), a tomografia computadorizada (TC) e o sequenciamento completo e identificação do gene que codifica a produção da proteína priônica, o PRNP.

A confirmação definitiva, porém, só acontece após a análise de fragmentos do cérebro coletados a partir de biópsia ou necrópsia.

Com o sequenciamento molecular, também é possível identificar as mutações no gene que podem gerar a proteína alterada e, assim, confirmar a forma esporádica ou hereditária da doença. Além de alertar a família sobre a possibilidade de desenvolvimento da DCJ, o teste é importante para entender a sua evolução e auxiliar em futuras formas de prevenção e de tratamento.